Un estudio investiga el papel de las variantes genéticas en el aumento del riesgo de padecer párkinson

Un estudio investiga el papel de las variantes genéticas en el aumento del riesgo de padecer párkinson

Publicado por redpacientes

   Los investigadores de la Universidad de Boston University School of Medicine (BUSM) han llevado a cabo la primera evaluación de todo el genoma de variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson. El estudio, que se publica en línea en "PLoS ONE", apunta a la implicación de los genes específicos y de las alteraciones en la expresión en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Jeanne Latourelle, profesor asistente de neurología en BUSM, fue la autora principal del estudio y Richard H. Myers, PhD, profesor de neurología de la BUSM, se desempeñó como investigador principal del estudio y autor principal.

Un artículo reciente de la PD Genome Wide Association Study Consortium (PDGC) confirmó que un mayor riesgo de párkinson se observó en individuos con variantes genéticas en, o cerca, de los genes SNCA, MAPT, GAK / DGKQ, HLA y RIT2, pero el mecanismo detrás deel aumento del riesgo no se determinó.

Latourelle dijo:

• "Un posible efecto de las variantes podría ser cambiar la manera en que se expresa un gen en el cerebro, lo que conduce a un mayor riesgo de párkinson".

  Para investigar esta teoría, los investigadores examinaron la relación entre el las variantes genéticas asociadas al párkinson y los niveles de expresión génica en muestras cerebrales de la corteza frontal de 26 muestras con párkinson conocido y 24 muestras de control neurológicamente sanos.
  
  Según Myers:
  

  "La identificación de los genes específicos alterados en la enfermedad de Parkinson abre más oportunidades para su futuro estudio en organismos modelo o líneas celulares, con el objetivo de identificar fármacos que puedan rectificar los defectos como tratamiento para la enfermedad de Parkinson".

  Fuente: ScienceNewline

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